Blog de divulgacion cientifica hecho por alumnos de la universidad de Murcia

Bienvenidos queridos lectores. Tenéis el honor de presenciar el que va a ser mi primer post en un blog tras 20 años de vida. Espero (seáis) no seáis muy duros con la crítica.

Si aún no lo hemos hecho, pido disculpas, nos presento.  Somos tres estudiantes de 3º de Bioquímica pertenecientes a la universidad de Murcia.

He de confesarme con ustedes, ya que mentir en mi primer artículo en un blog quedaría muy feo. Jamás tuve la intención de crear un blog sobre ciencia o sobre cualquier materia, no me atraía, ¿para qué?, eso pensaba.

(Obligados ) Animados por el profesor de Bioinformática (lo mantendré en el anonimato para evitar el posible apedreamiento de compañeros de clase) nos hemos adentrado en este mundillo. He de deciros que MI OPINIÓN HA CAMBIADO, he descubierto este año, cuan importante y útil puede llegar a ser un blog.

Este blog nace con la intención de hacer llegar la ciencia a todas y cada una de las personas que quieran adentrarse en este maravilloso mundo que prácticamente acaba de nacer, tanto niños, como jóvenes y adultos, con un lenguaje sencillo en la medida de lo posible, sin necesidad ni intención de compararnos con otros blogs de la misma calaña. Dicho esto, aquí empieza nuestra aportación a la comunidad científica, con la especial ilusión de que públicos de todas las edades se adentren más en este “mundillo”, pero sobre todo, que se diviertan y aprendan leyéndonos. Muchas gracias a todos y feliz año.

SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA

 

Tras mucho pensar, he decidido hacer mi primer post sobre una enfermedad “extraña”, o mejor dicho, no tan conocida como la gripe, el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, también conocido popularmente como  síndrome del “niño burbuja”.

Aprovecho para dar las gracias, como enorme fan que soy, a Matt Groening, ya que uno de los capítulos de “Los Simpsons” ha sido el que me ha abierto los ojos a este artículo.

Imagen


La inmunodeficiencia combinada Grave es una inmunodeficiencia primaria poco común, en la que hay ausencia combinada de las funciones de los linfocitos B y T. Existen diversos defectos genéticos que pueden causar esta enfermedad, los cuales expondremos a continuación. Estos defectos dan lugar a una propensión extrema a padecer infecciones graves, no hablamos de un resfriado común. Por lo general, esta afección se considera la más grave de las enfermedades de inmunodeficiencia primarias.

Por fortuna existen tratamientos bastante eficaces contra esta enfermedad, como el trasplante de médula ósea, que pueden curar el trastorno.

Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad hereditaria.Aquí os dejo el link con la historia de uno de esos jóvenes tan especiales.http://elbauldejosete.wordpress.com/2008/05/26/ninos-de-burbujas/Imagen

DEFICIENCIA DE LA CADENA GAMMA COMÚN DE LINFOCITOS T RECEPTORES PARA FACTORES DEL CRECIMIENTO

Esta es la forma más común de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) (45%) Se debe a mutaciones en un gen en el cromosoma X que codifica un componente (o cadena) compartida por receptores para factores del crecimiento en la superficie de los linfocitos T y linfocitos-NK. Este componente es necesario para el crecimiento normal y la función de los linfocitos T. Esta forma de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) se hereda como un rasgo recesivo ligado al X. Por lo tanto únicamente los hombres presentan este tipo de inmunodeficiencia combinada severa (ICS). Las mutaciones en este gen resultan en recuentos muy bajos de linfocitos T y linfocitos-NK, pero el recuento de linfocitos B es normal. Aún cuando la cantidad de linfocitos B es normal, la función de los linfocitos B es muy pobre.

Los linfocitos T y NK son, al igual que anticuerpos que todos conocéis, componentes de nuestro sistema inmune, encargados de destruir cualquier amenaza: bacterias, virus, parásitos… que entren a nuestro organismo. Una mutación o alteración en este gen del cromosoma x, afectará a los receptores de factores de crecimiento situados en la superficie de estos linfocitos. Ésto provocará que la proliferación de estos linfocitos sea mínima y que, en el caso de linfocitos B, la proliferación sea adecuada, pero su función escasa. El hecho de que esté presente tan sólo en hombres es debido a que este gen, como hemos dicho, se expresa de manera recesiva en el cromosoma X.

ImagenImagen

Aquí tenemos una foto de un linfocito T (arriba) y linfocito NK (abajo)

A continuación, les paso unos links, por si quieren indagar más en el conocimiento de los linfocitos.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/especiales/2005/03/galeria_cuerpo/03.html

http://campus.usal.es/~dermed/Tema%2010.%20CELS%20NK.pdf

http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_NK

http://med.unne.edu.ar/catedras/bioquimica/linfocitob.htm

http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/inmune/amplialinfocitosb.htm

http://www.med.unne.edu.ar/catedras/bioquimica/pdf/linfot.pdf

DEFICIENCIA DE CINASA JANUS 3

Las janus quinasas (JAK) son una familia de proteínas pertenecientes a las enzimas asociadas a receptores de citoquinas. Son tirosinas quinasas no específicas. Forman parte de vías de señalización destinadas a la regulación de la expresión génica. Su nomenclatura proviene del dios romano de dos caras Janus, por dos dominios similares a proteínas quinasas que tienen las proteínas de esta familia.

Este tipo de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) es provocado por una mutación en un gen del cromosoma 19 que codifica una enzima llamada Cinasa Janus 3 (Jak3). Esta enzima es necesaria para la función de la arriba mencionada cadena gamma común. Los niños con esta forma de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) tienen los mismos tipos de conteo de linfocitos T, B y NK que aquellos con inmunodeficiencia combinada severa (ICS) ligada al X. Sin embargo, esta forma de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) se hereda como un tracto autosómico recesivo. Por lo que, tanto los niños como las niñas pueden ser afectados. La deficiencia de Jak3 representa menos del 10% de todos los casos de inmunodeficiencia combinada severa (ICS).

Como antes, aquí les dejo un enlace con información referida a esta quinasa.

http://www.uniprot.org/uniprot/P52333

Y en esta otra podemos encontrar información bioquímica muy útil sobre la jak3

http://www.brenda-enzymes.info/php/result_flat.php4?ecno=2.7.10.2&Suchword=&organism%5B%5D=Homo+sapiens&show_tm=0

http://www.creativebiomart.net/description_5916_19.htm

Imagen

AQUÍ UNA IMAGEN OBTENIDA POR DIFRACCIÓN DE RAYOS X DE LA JANUS KINASE 3

 

 

DEFICIENCIA DE LA CADENA ALFA DEL RECEPTOR IL-7

Esta forma de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) se debe a mutaciones en un gen del cromosoma 5 que codifica un componente de otro receptor de factor de crecimiento de linfocito-T, la cadena alfa del receptor IL-7 . Los niños con este tipo de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) tienen linfocitos- B y NK pero no tienen linfocitos T; los linfocitos B no producen efecto debido a la falta de linfocitos T. Esta forma de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La deficiencia del receptor IL-7 se observa en menos del 5% de los casos de inmunodeficiencia combinada severa (ICS).

La IL-7 es una citocina importante en el desarrollo de linfocitos T y B. Esta citocina y el factor de crecimiento de hepatocitos forman un heterodímero que funciona como factor estimulante del crecimiento de las células pre-pro-B. Esta citocina es un cofactor para el reordenamiento V(D)J de los receptores B de células T durante el desarrollo temprano de estas últimas.

De nuevo, unos links sobre la interleucina 7. Poco a poco los conocimientos básicos son fácilmente adquiribles.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&rn=1&list_uids=3574

http://genome.cse.ucsc.edu/cgi-bin/hgGene?org=Human&hgg_gene=NM_000880&rn=1

http://www.uniprot.org/uniprot/P13232

 

DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA

Este tipo de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) es provocado por mutaciones en un gen del cromosoma 20 que codifica una enzima llamada adenosina deaminasa (ADA) que es esencial para la función metabólica de una variedad de células del cuerpo, pero especialmente de los linfocitos T. La ausencia de esta enzima lleva a una acumulación de productos tóxicos metabólicos dentro de los linfocitos, lo que ocasiona su muerte. La deficiencia de ADA representa aproximadamente el 15% de todos los casos de inmunodeficiencia combinada severa (ICS). Los bebés con este tipo de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) tienen el menor recuento total de linfocitos, siendo los recuentos de linfocitos T, B y NK muy bajos. Esta forma de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

La adenosina deaminasa (ADA) se encuentra en los eritrocitos, leucocitos, pulmón, hígado, estómago, tracto genitourinario y suero. La enzima contiene dos grupos tiol reactivos. Se afirma que las actividades de la enzima son mucho más altas en la tuberculosis que en otras enfermedades respiratorias en niños. Las evaluaciones ocurren durante la exacerbación en la sarcoidosis crónica.

La adenosina deaminasa es una de las pocas enzimas del suero que se encuentra consistentemente baja en enfermedades del tracto biliar y frecuentemente altas en enfermedad hepática crónica.

La adenosina deaminasa (ADA) se encuentra elevada en el suero en enfermedades como la hepatitis, cirrosis, hemocromatosis, ictericia obstructiva asociada con enfermedad neoplásica, cáncer de próstata y vejiga, anemia hemolítica, fiebre reumática, fiebre tifoidea, gota, talasemia mayor, leucemia mieloide, tuberculosis, enfermedades autoinmunes, mononucleósis infecciosa, falla cardiaca.

http://www.brenda-enzymes.info/php/result_flat.php4?ecno=3.5.4.4

http://www.uniprot.org/uniprot/P00813

Esta ultimo enlace específico en homo sapiens.

Y unos artículos interesantes de investigaciones relacionadas con la deaminasa.

http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0051287

A continuación una imagen de la estructura de la adenosina deaminasa obtenida de Protein Data Bank (PDB)

Imagen

DEFICIENCIA DE GENES ACTIVADORES DE RECOMBINASA

Este tipo de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) se debe a mutaciones en genes en el cromosoma 11 que codifica enzimas necesarias para el desarrollo de los receptores que reconocen antígeno de los linfocitos T y B. Estos genes son llamados genes activadores de recombinasa 1 y 2 (RAG1 y RAG2). Los niños con este tipo de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) carecen de linfocitos T y linfocitos B pero tienen linfocitos-NK. Esta forma de inmunodeficiencia combinada severa (ICS) se hereda como rasgo autosómico recesivo.

Más información de:

RAG1

http://www.uniprot.org/uniprot/P15918

RAG2

http://www.uniprot.org/uniprot/P55895

 

DEFICIENCIAS DE LAS CADENAS CD3

Otras tres formas de IDCG se deben a mutaciones de los genes que codifican tres de las cadenas de proteínas individuales que forman otro componente del complejo de receptores de las células T, la CD3. Estas mutaciones genéticas que causan IDCG dan lugar a deficiencias de las cadenas CD3δ, ε o ζ. Estas deficiencias también se heredan como rasgos autosómicos recesivos.

DEFICIENCIA DE CD45

Otro tipo de IDCG se debe a mutaciones del gen que codifica CD45, una proteína que se encuentra en la superficie de todos los glóbulos blancos y que es necesaria para las funciones de las células T. Esta deficiencia también se hereda como rasgo autosómico recesivo.

Por ultimo, probablemente existen otras mutaciones que causan IDCG que aún no han sido identificadas.

Esta enfermedad es medianamente fácil de diagnosticar debido a las graves infecciones que presentan los individuos a edades muy tempranas. Estas infecciones no son por lo general del mismo tipo que las que tienen los niños normales, como por ejemplo los resfriados frecuentes. Las infecciones de los bebés con IDCG pueden ser mucho más graves e incluso poner en peligro su vida, como la neumonía, la meningitis, las infecciones del torrente sanguíneo y las diarreas.

 Imagen

Como los niños reciben vacunas de virus vivos para la varicela, el sarampión y el rotavirus, los niños con IDCG pueden contraer infecciones de estos virus a través de sus vacunas.

La terapia de reemplazo de inmunoglobulina intravenosa (IVIG) debe ser administrada a niños con inmunodeficiencia combinada severa (ICS). Aunque la IVIG no restaurará la función de los linfocitos T defectuosos, si reemplaza los anticuerpos faltantes que resultan del defecto de linfocitos B y es benéfica. Para pacientes con inmunodeficiencia combinada severa (ICS) debido a la deficiencia de ADA, la terapia de reemplazo con una forma modificada de la enzima (llamada PEG-ADA) ha sido utilizada con éxito. Sin embargo, la reconstitución inmune afectada por la PEG-ADA no es una cura permanente y requiere inyecciones subcutáneas por el resto de la vida del niño.

La terapia más exitosa para el inmunodeficiencia combinada severa (ICS) es la reconstitución inmune por medio de trasplante de médula o sangre del cordón.

Imagen

Por último, otro tipo de tratamiento que ha sido explorado en la última década es la terapia génica, y ha provisto mucha esperanza para el futuro. El primer tipo de inmunodeficiencia combinada severa para el que la terapia génica se aplicó fue al debido a deficiencia de ADA. En los experimentos iniciales, el gen normal de ADA se insertaba a los linfocitos T del niño deficiente de ADA y aquellas células T sobrevivieron y expresaron el gen normal. Los resultados de esos experimentos iniciales fueron tan alentadores que recientemente se ha probado la terapia génica como tratamiento de la forma recesiva ligada al X  debido a la deficiencia de la cadena gamma común de los linfocitos T receptores.

Para terminar este post, quisiera agradecer su labor a todos los investigadores que, literalmente, dedican su vida a la investigación y desarrollo de la ciencia, haciendo posible que enfermedades como ésta tengan cura en cosa de pocos años.

Espero se hayan entretenido y les haya gustado. Aceptamos sugerencias sobre temáticas y formas de mejorar.

CIENCIA PARA TODOS

ADRIÁN GÓMEZ TERUEL

Anuncios

Comentarios en: "SCDI, INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA" (2)

  1. Una persona estudia para mejorar como ser humano. Entre sus virtudes figuran la Investigación y la Solidaridad. Poder curar esta enfermedad debe ser prioritario porque a mí, la foto del niño encerrado en su burbuja con su taza en la mano y la mirada suplicante me podría llegar a torturar, puesto que, en esas condiciones, ¿no deberíamos redefinir lo que es “vida”? Porque “eso” no es vida.
    Ánimo con el blog, y mucho más animo para que podáis encontrar la solución a tantos desafíos de la Biología (a pesar de los recortes).
    Saludos.

  2. Estos tipos de inmunodeficiencia explican (por lo que se se ve), los pocos casos, en que niños vacunados han enfermado gravemente o han muerto, en los que se apoyan los grupos detractores de las vacunas. Muy bueno el post los alumnos de JMLN apuntando maneras. Enhorabuena n_n

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

INKEL

"La ciencia no es más que un refinamiento del pensamiento cotidiano" Albert Einstein

Gaussianos

Porque todo tiende a infinito...

Tall & Cute

Blog de Ciencia y Sociedad

A %d blogueros les gusta esto: