Blog de divulgacion cientifica hecho por alumnos de la universidad de Murcia

Síndrome de Aicardi

Aún con un título tan conciso como este para una entrada, que no deja nada a la curiosidad ni te mantiene tan frío como para quedarte pegado al asiento, tengo la osadía de decir estar casi seguro de que nadie tendrá idea alguna de qué se trata.

El post de este blog, como muchos otros que han nacido a la par justo en el mismo momento, mismo lugar, en compañía de personas conocidas y rodeado de otras simplemente similares, me brinda la oportunidad de conferirle la categoría de “especialmente diferente”. Con este término haré comparación de dicho post con el resto de éste y otros blogs, así como en el ancho reino de las personas hay algunas que son “especialmente diferentes”.

La finalidad de este blog, como la de sus hermanos, es la de traer al mundo consciente –siempre en la medida de lo posible- cierta información de temática científica que abra un cierto ángulo de nuestros ojos que nunca habíamos tenido, que nos despierte ciertas fibras, asombros y conocimientos. Conectando así todo lo anterior, hoy me gustaría hablar sobre algo que no es ciencia de sobremesa, aquello que daba título al post: El Síndrome de Aicardi.

Para entrar en materia empezaré poco a poco explicando lo que es: Es un raro trastorno hereditario en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente.  De forma ilustrativa sería algo así:

Cuerpo calloso

La mutación que causa el síndrome de Aicardi no ha sido todavía identificada. Se cree que el gen asociado a la condición se encuentra en el cromosoma X, porque casi todos los individuos afectados son mujeres. Casi todos los casos notificados de síndrome de Aicardi han sido en mujeres. Los pocos hombres que se han identificado con el síndrome de Aicardi han demostrado tener 47 cromosomas (XXY), una condición llamada síndrome de Klinefelter. El síndrome de Aicardi es letal en los hombres normales (que tienen sólo un cromosoma X).

Por ser una enfermedad tan extraña le conferiré un primer punto para ser “especialmente diferente”.

Además de la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, el síndrome de Aicardi también se caracteriza por espasmos o mejor llamados “crisis epilépticas” y por lesiones en la retina que parecen manchas de color amarillento. Los síntomas suelen aparecer durante los primeros meses.

*En este artículo, a modo de curiosidad, puede verse un caso clínico muy específico de una niña: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1885026/pdf/bcp0061-0246.pdf

Otro punto a sumar es el hecho de que no se conozca ni la causa, ni ningún tipo de solución. Ahora sí está cambiando totalmente la connotación del título y ese interés por la curiosidad, ¿cierto?

El síndrome de Aicardi tiene distintos grados de retraso mental y retraso en el desarrollo. Muchas niñas también tienen anormalidades del desarrollo de los nervios ópticos, problemas óseos,  y las anomalías en  las vértebras. Algunas niñas también tienen problemas de la piel, asimetría facial, o de otros rasgos faciales característicos.

¿Cómo algo tan –permítanme la palabra- insignificante como un leve cambio en una pequeña porción del cerebro puede causar tanta desmesura?

El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo. Y eso es todo lo que de momento se puede hacer.

Para que no quede todo como tan “en el aire”, voy  a ahondar un poco más en el tema este del control de las crisis epilépticas, las cuales son uno de los problemas más acusados y frecuentes: algunos de los medicamentos de apoyo son:

–          Depakine o ÁCIDO VALPROICO: también conocido como valproato o valproato sódico, es un ácido graso con capacidades anticonvulsivas, no relacionado químicamente con otros anticonvulsivos. Es un medicamento de amplio espectro ya que actúa en diversos canales del sistema nervioso central. Se usa en el tratamiento de la epilepsia y del trastorno bipolar. Su nombre IUPAC es ácido 2-propilpentanoico. el ácido valproico bloquea los disparos sostenidos y repetitivos de alta frecuencia de las neuronas. Este fármaco inhibe la GABA transaminasa y la recaptación de GABA en las neuronas. Por eso se le relaciona con el incremento de GABA en cerebro, ya que éste es un inhibidor de la secreción de neurotransmisores. Por lo tanto si se disminuye el número de neurotransmisores que van a dar una respuesta al estímulo, se podrá paliar la reacción en cadena que provocará la crisis epiléptica. (http://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/summary/summary.cgi?cid=3121)

Ac. valproico

–          Sabrilex o VIGABATRINA: Vigabatrina (ácido RS)-4-aminohex-5-enoico) es un agente antiepilético que inhibe el catabolismo del GABA por inhibición de la transaminasa GABA. Es un análogo de GABA, pero no es un agonista del receptor.

Vigabatrina

–          Stesolid o DIAZEPAM: El diazepam, actúa deprimiendo la conducción nerviosa en ciertas neuronas del SNC. Está indicado para el alivio sintomático de la ansiedad y otros malestares asociados con el síndrome de ansiedad, incluso los asociados con trastornos psiquiátricos. Es útil en el tratamiento de espasmos musculares reflejos debidos a traumas locales (heridas, inflamación). También puede utilizarse para combatir la espasticidad proveniente de daño a las interneuronas espinales y supraespinales. Las benzodiazepinas sólo están indicadas cuando el trastorno es severo, inhabilitante o si somete al individuo a un estrés extremo. Se considera que su mecanismo de acción consiste en potenciar o facilitar la acción inhibitoria del GABA. http://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/summary/summary.cgi?cid=3016

220px-Diazepam_structure_2.svg

Como puede verse, todos estos medicamentos tienen en común que son inhibidores de la enzima encargada de la degradación del GABA (GABA transaminasa, http://www.brenda-enzymes.info/php/result_flat.php4?ecno=2.6.1.19&Suchword=&organism[]=Homo+sapiens&show_tm=0) o un refuerzo de la acción de esta. El GABA (o Ácido γ-Aminobutírico) es en esencia un aminoácido neurotransmisor de carácter inhibitorio.

Así que, después de toda esta extensa entrada me queda por sumar el último punto a la dicha “especialmente diferente”, y es que mi preciosa prima Irene padece esta enfermedad. Ella no ha podido contaros esto, y el resto de la sociedad tampoco sabe demasiado, por eso os saludamos juntos y más que nadie esperamos que a través de estos llamamientos a alguien pueda quizá encendérsele la bombilla… Porque ella es “especialmente diferente”.

DSC02049

Pablo Martínez López

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Comentarios en: "Síndrome de Aicardi" (5)

  1. Eva Cristina L. C. dijo:

    Hace poco me explicaron que la detección de alguien que es o llegará a ser genio o superdotado ha cambiado, que ahora comienza con un test de creatividad, no basta un CI especialmente alto.

    Leyendo este artículo que alguien me ha enviado por una de esas nuevas tecnologías, he reflexionado y cuando siempre pensé que los grandes logros médicos y científicos se debían únicamente a esfuerzos y a horas de soledad en un laboratorio, escamoteando esas horas a la vida familiar, me doy cuenta que tal vez eso no basta hoy. Estoy segura que es esencial esa sensibilidad especial que se muestra aquí, así como saber expresar algo tan complejo para que podamos entender lo que significa para esta niña el día a día con este síndrome.

    Lo que no tengo ninguna duda es de que Irene es afortunada, por mucho que le digan que tiene los genes deformados, si comparte contigo una parte de ellos y estoy convencida de que alquien que escribe así conseguirá avances que nos ahorren sufrimiento.

    Pero sigo reflexionando. La ciencia hoy por hoy, supongo que necesita de bombillas que se enciendan en distintos puntos del planeta, que la hagan corregirse, o enriquecerse por estas nuevas tecnologías, y esperemos que alguna se encienda para ayudar a Irene, pero lo más importante para mi es:

    ¿Qué puedo yo hacer para ayudar a Irene?

    Eva C.

  2. Tengo el PLACER de conocer a Irene y además trabajar con este tipo de personas. Soy pedadoga y trabajo en un Centro de Dia para personas con discpacidad intelectual entre los que se encuentran personas con paralisis cerebral, autismo, encfalopatias varias, así como otras tantas enfermedades denominadas raras.
    lo unico que puedo comentar como profesional de otra rama, la de educacion, es la suerte que tengo de formar parte de este ambiente, para mi selecto, aunque otra parte de la sociedad lo ve mas como “una desgracia humana”.
    los padres de los chavales con los que trabajo me agradecen lo que aprenden conmigo, pero en realidad soy yo la que aprendo cada dia los valores mas puros del ser humano: constancia, alegria, superacion de retos, valentia, esfuerzo…..
    Comparto contigo que estas personas son “especialmente diferentes” porque en la diferencia está el enriquecimiento. Para mi, han dejado de ser paralitico cerebral, autista, o x enfermedad para ser Irene, Daniel, Juanmi, Ester, etc., cado uno con sus virtudes y algunas limitaciones, unos más y otros menos.
    Os invito a cada uno de los que lean este blog a que os animeis a conocer este extraño y desconocido mundo de la “educacion especial” porque no solo os sorprendereis, sino que mas de uno se enganchará a él enamorado.

  3. Rafael Lopez Acedo dijo:

    Hola Pablo. No te envio un comentario muy largo ya que el ojo irquierdo, por un virus, lo tengo cerrado. He leido tu blog; me ha gustado mucho y me ha emocionado. Eres el orgullo de la familia y pienso en tu madre cuando haya leido tu blog. Un fuerte ab
    razo. Tu abuelo Rafa.

  4. Enhorabuena Pablete

  5. Cierto, no tenía ni idea de que era ese síndrome hasta ahora. Afortunadamente para tu prima y otras personas todavía hay universitarios que eligen la rama de la ciencias en este país y España siempre ha dado buenos investigadores… si no mira las noticias, las más veces, aunque los descubrimientos no se hagan en nuestro país (por desgracia) están implicados investigadores españoles. Enhorabuena por el blog y a seguir con ello

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